Suara.com - Selebriti cantik Joanna Alexandra hingga kini masih berjuang merawat putrinya, Ziona Eden Alexandra Panggabean, yang mengidap kelainan genetik langka campomelic dysplasia.
Joanne mengabarkan hingga kini putrinya masih menjalani perawatan fisioterapi seminggu tiga kali.
"Zio sekarang sudah 2,5 tahun, lagi belajar jalan, rutin fisioterapi seminggu tiga kali," tutur Joanne, melansir Matamata.com, Rabu (16/11/2019).
Ia menambahkan, fisioterapi kali ini dinyatakan berhasil apabila putrinya sudah dapat berjalan. Artinya, otot kaki sang buah hati sudah dapat digerakkan.
Campomelic dysplasia merupakan kelainan genetik yang memengaruhi perkembangan kerangka, sistem reproduksi, dan bagian lain dari tubuh.
Anak yang memiliki kondisi ini biasanya dilahirkan dengan kondisi tulang kaki melengkung dan terkadang melengkung di lengannya.
Melansir Genetics Home Reference NIH, anak dengan kelainan ini campomelic dysplasia biasanya memiliki kaki pendek, dislokasi pinggul, tulang belikat yang tidak sempurna, 11 pasang tulang rusuk alih-alih 12, kelainan tulang di leher, dan kaki yang melengkung ke dalam atau ke atas.
Abnormalitas kerangka ini mulai berkembang sebelum lahir dan sering terlihat pada USG.
Tidak sedikit anak yang mengalami kondisi ini memiliki genitalia eksternal (ambiguous genitalia) yang tidak jelas, apakah benar-benar lelaki atau perempuan.
Baca Juga: Kondisi Anak Joanna Alexandra yang Idap Penyakit Langka Terus Membaik
Semua ini terjadi akibat mutasi pada atau dekat dengan gen SOX9. Gen ini memberikan instruksi untuk membuat protein yang memainkan peran penting dalam pembentukan berbagai jaringan dan organ selama perkembangan embrionik.
Protein SOX9 mengatur aktivitas gen lain, terutama yang penting untuk perkembangan kerangka dan organ reproduksi.
Mutasi ini mencegah produksi protein SOX9 atau menghasilkan protein dengan fungsi terganggu. Perubahan ini mencegah protein tersebut dari pengontrolan gen yang esensial untuk perkembangan kerangka, sistem reproduksi, dan bagian tubuh lainnya secara normal.
Berita Terkait
Terpopuler
- Erick Thohir Umumkan Calon Pelatih Baru Timnas Indonesia
- 4 Daftar Mobil Kecil Toyota Bekas Dikenal Ekonomis dan Bandel buat Harian
- 5 Lipstik Transferproof untuk Kondangan, Tidak Luntur Dipakai Makan dan Minum
- 5 Rekomendasi Sepatu Running Selevel Adidas Adizero Versi Lokal, Lentur dan Kuat Tahan Beban
- 8 City Car yang Kuat Nanjak dan Tak Manja Dibawa Perjalanan Jauh
Pilihan
-
Harga Minyak Dunia Melemah, di Tengah Upaya Trump Tekan Ukraina Terima Damai dengan Rusia
-
Indonesia jadi Raja Sasaran Penipuan Lowongan Kerja di Asia Pasifik
-
Kisah Kematian Dosen Untag yang Penuh Misteri: Hubungan Gelap dengan Polisi Jadi Sorotan
-
Kisi-Kisi Pelatih Timnas Indonesia Akhirnya Dibocorkan Sumardji
-
Hasil Drawing Play Off Piala Dunia 2026: Timnas Italia Ditantang Irlandia Utara!
Terkini
-
50 Persen Penduduk Indonesia Berisiko Osteoporosis, Kenapa Gen X Paling Terancam?
-
Waduh! Studi Temukan Bukti Hewan Ternak Makan Sampah Plastik, Bahayanya Apa Buat Kita?
-
Terobosan Penanganan Masalah Bahu: Dari Terapi Non-Bedah hingga Bedah Minim Invasif
-
Cuaca Berubah-ubah Bikin Sakit? Ini 3 Bahan Alami Andalan Dokter untuk Jaga Imunitas!
-
Review Lengkap Susu Flyon: Manfaat, Komposisi, Cara Konsumsi dan Harga Terbaru
-
BPOM: Apotek Jangan Asal Berikan Antibiotik ke Pembeli, Bahaya Level Global
-
Teknologi Jadi Kunci: Ini Pendekatan Baru Cegah Stunting dan Optimalkan Tumbuh Kembang Anak
-
Gak Perlu Marah di Grup WA Lagi, Call Centre 127 Siap Tampung Keluhan Soal Program MBG
-
5 Pilihan Sampo untuk Dermatitis Seboroik, Mengatasi Gatal dan Kulit Kepala Sensitif
-
Alasan Penting Dokter Bukan Cuma Perlu Belajar Pengobatan, Tapi Juga 'Seni' Medis