Suara.com - Selebriti cantik Joanna Alexandra hingga kini masih berjuang merawat putrinya, Ziona Eden Alexandra Panggabean, yang mengidap kelainan genetik langka campomelic dysplasia.
Joanne mengabarkan hingga kini putrinya masih menjalani perawatan fisioterapi seminggu tiga kali.
"Zio sekarang sudah 2,5 tahun, lagi belajar jalan, rutin fisioterapi seminggu tiga kali," tutur Joanne, melansir Matamata.com, Rabu (16/11/2019).
Ia menambahkan, fisioterapi kali ini dinyatakan berhasil apabila putrinya sudah dapat berjalan. Artinya, otot kaki sang buah hati sudah dapat digerakkan.
Campomelic dysplasia merupakan kelainan genetik yang memengaruhi perkembangan kerangka, sistem reproduksi, dan bagian lain dari tubuh.
Anak yang memiliki kondisi ini biasanya dilahirkan dengan kondisi tulang kaki melengkung dan terkadang melengkung di lengannya.
Melansir Genetics Home Reference NIH, anak dengan kelainan ini campomelic dysplasia biasanya memiliki kaki pendek, dislokasi pinggul, tulang belikat yang tidak sempurna, 11 pasang tulang rusuk alih-alih 12, kelainan tulang di leher, dan kaki yang melengkung ke dalam atau ke atas.
Abnormalitas kerangka ini mulai berkembang sebelum lahir dan sering terlihat pada USG.
Tidak sedikit anak yang mengalami kondisi ini memiliki genitalia eksternal (ambiguous genitalia) yang tidak jelas, apakah benar-benar lelaki atau perempuan.
Baca Juga: Kondisi Anak Joanna Alexandra yang Idap Penyakit Langka Terus Membaik
Semua ini terjadi akibat mutasi pada atau dekat dengan gen SOX9. Gen ini memberikan instruksi untuk membuat protein yang memainkan peran penting dalam pembentukan berbagai jaringan dan organ selama perkembangan embrionik.
Protein SOX9 mengatur aktivitas gen lain, terutama yang penting untuk perkembangan kerangka dan organ reproduksi.
Mutasi ini mencegah produksi protein SOX9 atau menghasilkan protein dengan fungsi terganggu. Perubahan ini mencegah protein tersebut dari pengontrolan gen yang esensial untuk perkembangan kerangka, sistem reproduksi, dan bagian tubuh lainnya secara normal.
Berita Terkait
Terpopuler
- 7 Skema Suami Dwi Sasetyaningtyas Kembalikan Dana Beasiswa LPDP
- Gerbang Polda DIY Dirobohkan Massa Protes Kekerasan Aparat, Demonstran Corat-coret Tembok Markas
- Setahun Andi Sudirman-Fatmawati Pimpin Sulsel, Pengamat: Kinerja Positif dan Tata Kelola Membaik
- Viral Bocah Beragama Kristen Ikut Salat Tarawih 3 Hari Berurut-turut, Celetukannya Bikin Ngakak
- 4 HP Motorola Harga Rp1 Jutaan, Baterai Jumbo hingga 7.000 mAh
Pilihan
-
John Tobing Sang Maestro 'Darah Juang' Berpulang, Ini Kisah di Balik Himne Reformasi
-
Pencipta Lagu 'Darah Juang' John Tobing Meninggal Dunia di RSA UGM
-
Hidup Tak Segampang Itu Ferguso! Ilusi Slow Living di Magelang yang Bikin Perantau Gulung Tikar
-
Hujan Gol, Timnas Indonesia Futsal Putri Ditahan Malaysia 4-4 di Piala AFF Futsal 2026
-
Mandiri Tunas Finance Terancam Sanksi OJK Buntut Debt Collector Tusuk Advokat
Terkini
-
Selamat Tinggal Ruam! Rahasia Si Kecil Bebas Bergerak dan Mengeksplorasi Tanpa Batasan Kenyamanan
-
Tantangan Penanganan Kanker di Indonesia: Edukasi, Akses, dan Deteksi Dini
-
Virus Nipah Mengintai: Mengapa Kita Harus Waspada Meski Belum Ada Kasus di Indonesia?
-
Transformasi Layanan Kesehatan Bawa Semarang jadi Kota Paling Berkelanjutan Ketiga se-Indonesia
-
Membangun Kebiasaan Sehat: Pentingnya Periksa Gigi Rutin bagi Seluruh Anggota Keluarga
-
Susu Kambing Etawa Indonesia Tembus Pameran Internasional: Etawanesia Unjuk Gigi di Expo Taiwan
-
Penanganan Penyintas Kanker Lansia Kini Fokus pada Kualitas Hidup, Bukan Sekadar Usia Panjang
-
Ini Rahasia Tubuh Tetap Bugar dan Kuat Menjalani Ramadan Optimal Tanpa Keluhan Tulang dan Sendi
-
Anak Sekolah Jadi Kelompok Rentan, Pemantauan Aktif Vaksinasi Dengue Diperluas di Palembang
-
Cuma Pakai Dua Jari, Dokter Ungkap Cara Deteksi Sakit Jantung dari Raba Nadi