Suara.com - Selebriti cantik Joanna Alexandra hingga kini masih berjuang merawat putrinya, Ziona Eden Alexandra Panggabean, yang mengidap kelainan genetik langka campomelic dysplasia.
Joanne mengabarkan hingga kini putrinya masih menjalani perawatan fisioterapi seminggu tiga kali.
"Zio sekarang sudah 2,5 tahun, lagi belajar jalan, rutin fisioterapi seminggu tiga kali," tutur Joanne, melansir Matamata.com, Rabu (16/11/2019).
Ia menambahkan, fisioterapi kali ini dinyatakan berhasil apabila putrinya sudah dapat berjalan. Artinya, otot kaki sang buah hati sudah dapat digerakkan.
Campomelic dysplasia merupakan kelainan genetik yang memengaruhi perkembangan kerangka, sistem reproduksi, dan bagian lain dari tubuh.
Anak yang memiliki kondisi ini biasanya dilahirkan dengan kondisi tulang kaki melengkung dan terkadang melengkung di lengannya.
Melansir Genetics Home Reference NIH, anak dengan kelainan ini campomelic dysplasia biasanya memiliki kaki pendek, dislokasi pinggul, tulang belikat yang tidak sempurna, 11 pasang tulang rusuk alih-alih 12, kelainan tulang di leher, dan kaki yang melengkung ke dalam atau ke atas.
Abnormalitas kerangka ini mulai berkembang sebelum lahir dan sering terlihat pada USG.
Tidak sedikit anak yang mengalami kondisi ini memiliki genitalia eksternal (ambiguous genitalia) yang tidak jelas, apakah benar-benar lelaki atau perempuan.
Baca Juga: Kondisi Anak Joanna Alexandra yang Idap Penyakit Langka Terus Membaik
Semua ini terjadi akibat mutasi pada atau dekat dengan gen SOX9. Gen ini memberikan instruksi untuk membuat protein yang memainkan peran penting dalam pembentukan berbagai jaringan dan organ selama perkembangan embrionik.
Protein SOX9 mengatur aktivitas gen lain, terutama yang penting untuk perkembangan kerangka dan organ reproduksi.
Mutasi ini mencegah produksi protein SOX9 atau menghasilkan protein dengan fungsi terganggu. Perubahan ini mencegah protein tersebut dari pengontrolan gen yang esensial untuk perkembangan kerangka, sistem reproduksi, dan bagian tubuh lainnya secara normal.
Berita Terkait
Terpopuler
- 5 Cushion Terbaik dan Tahan Lama untuk Kondangan, Makeup Flawless Seharian
- 5 Sepeda Lipat Murah Kuat Angkut Beban hingga 100 Kg: Anti Ringkih dan Praktis
- 6 Sabun Cuci Muka yang Bagus untuk Memutihkan Wajah dan Harganya
- 5 Body Lotion untuk Memutihkan Kulit, Harga di Bawah Rp30 Ribu
- Pentagon Gelar Karpet Merah, Sjafrie Sjamsoeddin Dituding Bawa Agenda Akses Bebas di Langit RI
Pilihan
-
Bukan Merger, Willy Aditya Ungkap Rencana NasDem-Gerindra Bentuk 'Political Block'
-
Habis Kesabaran, Rossa Ancam Lapor Polisi Difitnah Korban Operasi Plastik Gagal
-
Konflik Geopolitik Tak Pernah Belanja di Warung, Tapi Pelaku UMKM Semarang Dipaksa Akrobat
-
Kenapa CFD di Kota Lain Lancar, Tapi Palembang Macet? Ini Penyebab yang Terungkap
-
JK Dilaporkan ke Polisi, Juru Bicara Jelaskan Konteks Ceramah
Terkini
-
Waspada Gejala Awal Serangan Jantung Sering Dikira Diare Biasa
-
Saat Screen Time Tak Bisa Dihindari, Ini Rekomendasi Tontonan Anak yang Aman dan Edukatif
-
Air Jernih Belum Tentu Aman: Inilah 'Musuh Tak Terlihat' yang Memicu Stunting pada Anak
-
Bisa Remisi, Ini Cara Mengendalikan Diabetes Tanpa Bergantung Obat
-
Sering Self-Diagnose? Hentikan Kebiasaan Berbahaya Ini dengan Panduan Cerdas Pilih Produk Kesehatan
-
Jangan Asal Pilih Material Bangunan! Ini Dampak Buruk Paparan Timbal Bagi Otak dan Kesehatan
-
96% Warga Indonesia Tak ke Dokter Gigi, Edukasi Digital Jadi Kunci Ubah Kebiasaan
-
Aktivitas Bermain Menunjang Perkembangan Holistik dan Kreativitas Anak
-
Dipicu Kebutuhan Tampil Percaya Diri, Kesadaran Menjaga Kesehatan Gigi dan Mulut Naik Saat Ramadan
-
Berat Badan Anak Susah Naik? Waspadai Gejala Penyakit Jantung Bawaan yang Sering Tak Disadari