Suara.com - Selebriti cantik Joanna Alexandra hingga kini masih berjuang merawat putrinya, Ziona Eden Alexandra Panggabean, yang mengidap kelainan genetik langka campomelic dysplasia.
Joanne mengabarkan hingga kini putrinya masih menjalani perawatan fisioterapi seminggu tiga kali.
"Zio sekarang sudah 2,5 tahun, lagi belajar jalan, rutin fisioterapi seminggu tiga kali," tutur Joanne, melansir Matamata.com, Rabu (16/11/2019).
Ia menambahkan, fisioterapi kali ini dinyatakan berhasil apabila putrinya sudah dapat berjalan. Artinya, otot kaki sang buah hati sudah dapat digerakkan.
Campomelic dysplasia merupakan kelainan genetik yang memengaruhi perkembangan kerangka, sistem reproduksi, dan bagian lain dari tubuh.
Anak yang memiliki kondisi ini biasanya dilahirkan dengan kondisi tulang kaki melengkung dan terkadang melengkung di lengannya.
Melansir Genetics Home Reference NIH, anak dengan kelainan ini campomelic dysplasia biasanya memiliki kaki pendek, dislokasi pinggul, tulang belikat yang tidak sempurna, 11 pasang tulang rusuk alih-alih 12, kelainan tulang di leher, dan kaki yang melengkung ke dalam atau ke atas.
Abnormalitas kerangka ini mulai berkembang sebelum lahir dan sering terlihat pada USG.
Tidak sedikit anak yang mengalami kondisi ini memiliki genitalia eksternal (ambiguous genitalia) yang tidak jelas, apakah benar-benar lelaki atau perempuan.
Baca Juga: Kondisi Anak Joanna Alexandra yang Idap Penyakit Langka Terus Membaik
Semua ini terjadi akibat mutasi pada atau dekat dengan gen SOX9. Gen ini memberikan instruksi untuk membuat protein yang memainkan peran penting dalam pembentukan berbagai jaringan dan organ selama perkembangan embrionik.
Protein SOX9 mengatur aktivitas gen lain, terutama yang penting untuk perkembangan kerangka dan organ reproduksi.
Mutasi ini mencegah produksi protein SOX9 atau menghasilkan protein dengan fungsi terganggu. Perubahan ini mencegah protein tersebut dari pengontrolan gen yang esensial untuk perkembangan kerangka, sistem reproduksi, dan bagian tubuh lainnya secara normal.
Berita Terkait
Terpopuler
- 5 Sampo Penghitam Rambut di Indomaret, Hempas Uban Cocok untuk Lansia
- 5 Rekomendasi Sepatu Jalan Kaki dengan Sol Karet Anti Slip Terbaik, Cocok untuk Lansia
- 5 Mobil Kecil Bekas di Bawah 60 Juta, Pilihan Terbaik per Januari 2026
- 5 Mobil Bekas Rekomendasi di Bawah 100 Juta: Multiguna dan Irit Bensin, Cocok Buat Anak Muda
- 5 Mobil Suzuki dengan Pajak Paling Ringan, Aman buat Kantong Pekerja
Pilihan
-
Sita Si Buruh Belia: Upah Minim dan Harapan yang Dijahit Perlahan
-
Investor Besar Tak Ada Jaminan, Pinjol Milik Grup Astra Resmi Gulung Tikar
-
5 HP Infinix Memori 256 GB Paling Murah untuk Gaming Lancar dan Simpan Foto Lega
-
John Herdman Teratas Soal Pelatih ASEAN dengan Bayaran Tertinggi
-
Coca-Cola Umumkan PHK Karyawan
Terkini
-
Fakta Super Flu Ditemukan di Indonesia, Apa Bedanya dengan Flu Biasa?
-
Soroti Isu Perempuan hingga Diskriminasi, IHDC buat Kajian Soroti Partisipasi Kesehatan Indonesia
-
Mengapa Layanan Wellness dan Preventif Jadi Kunci Hidup Sehat di 2026
-
Ancaman Kuman dari Botol Susu dan Peralatan Makan Bayi yang Sering Diabaikan
-
Terlalu Sibuk Kerja Hingga Lupa Kesehatan? Ini Isu 'Tak Terlihat' Pria Produktif yang Berbahaya
-
Lebih dari Separuh Anak Terdampak Gempa Poso Alami Kecemasan, Ini Pentingnya Dukungan Psikososial
-
Pakar Ungkap Cara Memilih Popok Bayi yang Sesuai dengan Fase Pertumbuhannya
-
Waspada Super Flu Subclade K, Siapa Kelompok Paling Rentan? Ini Kata Ahli
-
Asam Urat Bisa Datang Diam-Diam, Ini Manfaat Susu Kambing Etawa untuk Pencegahan
-
Kesehatan Gigi Keluarga, Investasi Kecil dengan Dampak Besar