Suara.com - Selebriti cantik Joanna Alexandra hingga kini masih berjuang merawat putrinya, Ziona Eden Alexandra Panggabean, yang mengidap kelainan genetik langka campomelic dysplasia.
Joanne mengabarkan hingga kini putrinya masih menjalani perawatan fisioterapi seminggu tiga kali.
"Zio sekarang sudah 2,5 tahun, lagi belajar jalan, rutin fisioterapi seminggu tiga kali," tutur Joanne, melansir Matamata.com, Rabu (16/11/2019).
Ia menambahkan, fisioterapi kali ini dinyatakan berhasil apabila putrinya sudah dapat berjalan. Artinya, otot kaki sang buah hati sudah dapat digerakkan.
Campomelic dysplasia merupakan kelainan genetik yang memengaruhi perkembangan kerangka, sistem reproduksi, dan bagian lain dari tubuh.
Anak yang memiliki kondisi ini biasanya dilahirkan dengan kondisi tulang kaki melengkung dan terkadang melengkung di lengannya.
Melansir Genetics Home Reference NIH, anak dengan kelainan ini campomelic dysplasia biasanya memiliki kaki pendek, dislokasi pinggul, tulang belikat yang tidak sempurna, 11 pasang tulang rusuk alih-alih 12, kelainan tulang di leher, dan kaki yang melengkung ke dalam atau ke atas.
Abnormalitas kerangka ini mulai berkembang sebelum lahir dan sering terlihat pada USG.
Tidak sedikit anak yang mengalami kondisi ini memiliki genitalia eksternal (ambiguous genitalia) yang tidak jelas, apakah benar-benar lelaki atau perempuan.
Baca Juga: Kondisi Anak Joanna Alexandra yang Idap Penyakit Langka Terus Membaik
Semua ini terjadi akibat mutasi pada atau dekat dengan gen SOX9. Gen ini memberikan instruksi untuk membuat protein yang memainkan peran penting dalam pembentukan berbagai jaringan dan organ selama perkembangan embrionik.
Protein SOX9 mengatur aktivitas gen lain, terutama yang penting untuk perkembangan kerangka dan organ reproduksi.
Mutasi ini mencegah produksi protein SOX9 atau menghasilkan protein dengan fungsi terganggu. Perubahan ini mencegah protein tersebut dari pengontrolan gen yang esensial untuk perkembangan kerangka, sistem reproduksi, dan bagian tubuh lainnya secara normal.
Berita Terkait
Terpopuler
- 3 Sepatu New Balance Tanpa Tali, Bantalan Nyaman untuk Jalan Kaki Jauh
- Warga Kayumanis Bogor Tolak PSEL
- 5 Sepatu Adidas Tanpa Tali yang Serbaguna, Anti Pegal Dipakai Jalan Seharian
- 5 HP Baru 2026 Memori Besar dan Baterai Badak untuk Multitasking, Harga Rp2 Jutaan
- 5 Moisturizer Mengandung SPF untuk Pagi Hari, Melembapkan dan Mencerahkan Kulit
Pilihan
-
Kesehatan Donald Trump Bermasalah? Gedung Putih Dituding Tutupi Hasil Medical Check-up
-
Kebakaran RSUD Syekh Yusuf Gowa, Begini Kondisi Terkini Pasien
-
Israel Bombardir Lebanon, 74 Warga Jadi Korban Satu Keluarga Tewas Saat Kabur
-
AS-Iran Kembali Sepakati Gencatan Senjata, Harga Minyak Stabil di USD 90
-
Skandal! Jaksa AS Selidiki FIFA, Penjualan Tiket Piala Dunia 2026 Diduga Bermasalah
Terkini
-
Fakta Kanker Payudara yang Jarang Dibahas: Harapan Baru dan Pentingnya Skrining
-
Perempuan Hadapi Dampak Lebih Besar dari Gelombang Panas Ekstrem
-
Cara Memilih Susu Formula, Ini 5 Kriteria yang Perlu Diperhatikan Orang Tua
-
Bikin Khawatir, Biaya Kesehatan Makin Mahal: Apa yang Harus Kita Lakukan?
-
Ribuan Bayi Lahir dengan Talasemia Tiap Tahun, Skrining Dini Semakin Mendesak
-
Ritme Sirkadian dan Usus Saling Terhubung, Begadang Bisa Ganggu Pencernaan
-
Teknologi PET-CT hingga CAR T-Cell Therapy Ubah Lanskap Pengobatan Kanker Modern
-
Tren Kesehatan Preventif Meningkat, Jaminan Keamanan Pasien dari Risiko Tak Terduga Jadi Perhatian
-
Suara.com dan Pertamedika IHC Jajaki Peluang Kolaborasi Lawan Hoaks Kesehatan di Era AI
-
Mengapa Lupus Lebih Banyak Menyerang Wanita?