Mengenal Brugada Syndrome, Penyakit yang Merenggut Nyawa Stefanus

Suara.com - Dr. Stefanus dikabarkan meninggal dunia akibat Brugada Syndrome, penyakit kelainan genetik pada pembuluh darah di koroner. Untuk mengetahui lebih jauh penyakit yang diduga merenggut nyawa Stefanus, yuk simak pemaparannya!

Sindrom Brugada pertama kali dijelaskan pada tahun 1992 oleh saudara laki-laki Brugada. Sindrom Brugada merupakan gangguan jantung yang sangat serius, dan menyebabkan irama atau detak jantung menjadi terlalu cepat, terlalu lambat, atau tidak teratur. Kondisi ini membuat jantung tidak bisa memompa darah ke seluruh tubuh secara optimal, hingga berdampak fatal dan bisa mengancam nyawa seseorang.

Sindrom Brugada merupakan salah satu penyebab utama kasus kematian mendadak pada anak muda yang dinyatakan sehat, dan tidak mengalami gangguan jantung. Kasus kematian yang disebabkan oleh sindrom Brugada sering terjadi secara tiba-tiba, tanpa menujukkan gejala sama sekali.

Sindrom Brugada merupakan penyakit langka, di mana mayoritas penderitanya adalah orang-orang Jepang dan Asia Tenggara. Banyak yang menduga penyakit ini disebabkan faktor genetik, atau penyakit yang diturunkan oleh keluarga. Fakta membuktikan, penyakit ini lebih sering terjadi pada lelaki berusia remaja, dan dewasa.

Penyakit yang satu ini sangat tinggi di Asia Tenggara, di mana sebelumnya telah digambarkan sebagai Sindrom Kematian Nokturnal Mendadak yang Tidak Dapat dijelaskan (SUNDS).

Penyakit ini memiliki istilah berbeda di setiap negara. Di Filipina dikenal sebagai bangungut (naik dan mengerang saat tidur), di Jepang sebagai Pokkuri (fenomena tiba-tiba terserang dan tiba-tiba berhenti), dan di Thailand sebagai Lai Tai (kematian saat tidur). Usia rata-rata kematian mendadak dari Sindrom Brugada ini adalah 41 tahun, dengan usia diagnosis mulai dari dua hari sampai 84 tahun.

Untuk mengetahui apa dan bagaimana mengenali gejala penyakit yang satu ini, berikut pemaparannya dari Lifeinthefastlane:

Gejala

Kemunculan sindrom Brugada seringkali tidak menunjukkan gejala. Penyakit ini umumnya baru terdeteksi saat seseorang melakukan tes elektrokardiogram (EKG).

Namun, pada beberapa orang, sindrom Brugada dapat menunjukkan gejala yang tidak jauh berbeda dengan penderita penyakit jantung lainnya, antara lain, sesak napas, detak jantung tidak beraturan (palpitasi), demam tinggi, kejang dan pingsan.

Penyebab

Seseorang dengan sindrom Brugada memiliki struktur atau bentuk jantung yang normal. Namun, mereka mengalami masalah pada ion-ion yang mengatur aktivitas elektrik di dalam jantung.

Setiap sel otot jantung memiliki kanal ion yang berfungsi mengalirkan senyawa seperti natrium, kalsium, dan kalium untuk keluar dan masuk otot jantung. Ketiga ion inilah yang mengendalikan kinerja elektrik jantung, sehingga jantung dapat berkontraksi, dan menjalankan fungsinya sebagai pemompa darah pada tubuh.

Pada sindrom Brugada, terjadi kerusakan pada kanal ion jantung. Sehingga aliran elektrik jantung menjadi tidak teratur. Akibatnya, jantung akan berkontraksi dengan ritme yang sangat cepat dan darah tidak mampu dipompa secara efektif ke seluruh tubuh.

Jika terjadi hanya sesaat, pasien biasanya akan pingsan atau kehilangan kesadaran secara sementara. Namun, jika irama jantung ini tetap tidak normal dalam beberapa menit, penderita akan mengalami serangan jantung.

Beberapa penelitian telah dikembangkan untuk mencari tahu kelainan genetik yang mendasari penyakit ini. Hampir sepertiga kasus sindrom Brugada disebabkan mutasi pada gen SCN5A. Dalam kondisi normal, gen ini berfungsi untuk mengatur aliran ion natrium di jantung. Pada saat terjadi mutasi, jumlah ion natrium akan menurun sehingga aktivitas kontraksi jantung pun menjadi terganggu.

Sindrom Brugada umumnya dialami karena keturunan. Namun, ada beberapa faktor lain yang bisa memicu penyakit ini, di antaranya sering menggunakan kokain; memiliki kandungan kalsium yang tinggi di dalam darah; memakai obat-obatan untuk mengatasi tekanan darah tinggi, depresi, dan nyeri dada; serta memiliki kadar kalium yang terlalu tinggi atau terlalu rendah.

Diagnosis

Untuk mendiagnosis sindrom Brugada, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik yang disertai beberapa tes seperti:

- Elektrokardiogram (EKG). Tes ini dilakukan untuk merekam aktivitas elektrik di dalam jantung dan memastikan apakah ada kelainan pada detak jantung.
- Studi Elektropsikologi (EPS). Jika hasil EKG menunjukkan bahwa pasien positif mengidap sindrom Brugada, tes EPS dilakukan untuk memudahkan dokter dalam mengetahui penyebab dan menentukan tipe pengobatan penyakit ini.
- Tes genetika. Dokter akan mengambil sampel darah dan memeriksanya untuk memastikan apakah ada faktor genetika yang menyebabkan sindrom Brugada.

Baca Juga: Dokter Stefanus Selama Ini Dikenal Sosok yang Ramah