Suara.com - Di Indonesia ada sebagian masyarakat yang didiagnosis mengidap penyakit langka. Sebanyak 75 persen penderitanya adalah anak-anak dan 30 persen di antaranya anak-anak berusia di bawah lima tahun.
Menanggapi hal tersebut Ketua Divisi Nutrisi dan Penyakit Metabolik Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI RSCM, Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif SpA (K) mengatakan bahwa penyakit langka disebabkan oleh kelainan genetik.
Gejala yang muncul menyerupai penyakit lain sehingga menyulitkan diagnosis awal penyakit langka dan berdampak pada kesalahan diagnosis dan perawatan.
"Biasanya baru terdiagnosis penyakit langka setelah konsultasi lebih dari 1 dokter. Di Indonesia sendiri belum punya fasilitas diagnosis penyakit langka," ujarnya pada temu media 'Peringatan Hari Penyakit Langka' di Jakarta, Selasa (28/2/2017).
Karena disebabkan oleh faktor genetik, Damayanti mengatakan bahwa ada peran gen penyakit langka dari ayah atau ibu yang kemudian diturunkan pada anak. Namun jika tak ada riwayat keluarga yang memiliki penyakit ini, ia menganjurkan untuk menghindari perkawinan sedarah.
"Jangan menikah dengan saudara yang satu eyang. Kalau satu buyut, risiko kecil," tambah dia.
Sedangkan pada mereka yang memiliki riwayat keluarga dengan penyakit langka, maka risiko penyakit ini bisa dicegah dengan program bayi tabung. Melalui program ini, kata Damayanti, dokter akan memilih sel sperma atau sel telur dengan kondisi terbaik sehingga tidak menurunkan risiko penyakit tertentu pada anak.
"Jadi, bukan berarti nggak boleh menikah, tapi ya ada pencegahan sehingga anaknya nggak mengalami penyakit langka," tambah dia.
Salah satu jenis penyakit langka yang kerap ditemui Damayanti adalah mucopolysaccharidoses (MPS). Pasien MPS mengalami kelainan genetik tubuh sehingga tidak memiliki enzim yang dibutuhkan untuk mencerna protein. Sebagai pengobatan dibutuhkan susu formula khusus yang masih diimpor dari negara-negara maju.
Baca Juga: Tak Ada Orang Ketiga, Evelyn Cinta Mati Kepada Aming
Berita Terkait
Terpopuler
- 5 Motor Matic Paling Nyaman & Kuat Nanjak untuk Liburan Naik Gunung Berboncengan
- 5 Mobil Bekas yang Perawatannya Mahal, Ada SUV dan MPV
- 5 Perbedaan Toyota Avanza dan Daihatsu Xenia yang Sering Dianggap Sama
- 5 Mobil SUV Bekas Terbaik di Bawah Rp 100 Juta, Keluarga Nyaman Pergi Jauh
- 13 Promo Makanan Spesial Hari Natal 2025, Banyak Diskon dan Paket Hemat
Pilihan
-
Senjakala di Molineux: Nestapa Wolves yang Menulis Ulang Rekor Terburuk Liga Inggris
-
Live Sore Ini! Sriwijaya FC vs PSMS Medan di Jakabaring
-
Strategi Ngawur atau Pasar yang Lesu? Mengurai Misteri Rp2.509 Triliun Kredit Nganggur
-
Libur Nataru di Kota Solo: Volume Kendaraan Menurun, Rumah Jokowi Ramai Dikunjungi Wisatawan
-
Genjot Daya Beli Akhir Tahun, Pemerintah Percepat Penyaluran BLT Kesra untuk 29,9 Juta Keluarga
Terkini
-
Gigi Goyang Saat Dewasa? Waspada! Ini Bukan Sekadar Tanda Biasa, Tapi Peringatan Serius dari Tubuh
-
Bali Menguat sebagai Pusat Wellness Asia, Standar Global Kesehatan Kian Jadi Kebutuhan
-
Susu Creamy Ala Hokkaido Tanpa Drama Perut: Solusi Nikmat buat yang Intoleransi Laktosa
-
Tak Melambat di Usia Lanjut, Rahasia The Siu Siu yang Tetap Aktif dan Bergerak
-
Rahasia Sendi Kuat di Usia Muda: Ini Nutrisi Wajib yang Perlu Dikonsumsi Sekarang
-
Ketika Anak Muda Jadi Garda Depan Pencegahan Penyakit Tak Menular
-
GTM pada Anak Tak Boleh Dianggap Sepele, Ini Langkah Orang Tua untuk Membantu Nafsu Makan
-
Waspada! Pria Alami Sperma Kosong hingga Sulit Punya Buat Hati, Dokter Ungkap Sebabnya
-
Standar Global Layanan Kesehatan Kian Ditentukan oleh Infrastruktur Rumah Sakit
-
Gaya Hidup Anak Muda: Nongkrong, Makan Enak, Tapi Kolesterol Jangan Lupa Dicek