Suara.com - Di Indonesia ada sebagian masyarakat yang didiagnosis mengidap penyakit langka. Sebanyak 75 persen penderitanya adalah anak-anak dan 30 persen di antaranya anak-anak berusia di bawah lima tahun.
Menanggapi hal tersebut Ketua Divisi Nutrisi dan Penyakit Metabolik Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI RSCM, Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif SpA (K) mengatakan bahwa penyakit langka disebabkan oleh kelainan genetik.
Gejala yang muncul menyerupai penyakit lain sehingga menyulitkan diagnosis awal penyakit langka dan berdampak pada kesalahan diagnosis dan perawatan.
"Biasanya baru terdiagnosis penyakit langka setelah konsultasi lebih dari 1 dokter. Di Indonesia sendiri belum punya fasilitas diagnosis penyakit langka," ujarnya pada temu media 'Peringatan Hari Penyakit Langka' di Jakarta, Selasa (28/2/2017).
Karena disebabkan oleh faktor genetik, Damayanti mengatakan bahwa ada peran gen penyakit langka dari ayah atau ibu yang kemudian diturunkan pada anak. Namun jika tak ada riwayat keluarga yang memiliki penyakit ini, ia menganjurkan untuk menghindari perkawinan sedarah.
"Jangan menikah dengan saudara yang satu eyang. Kalau satu buyut, risiko kecil," tambah dia.
Sedangkan pada mereka yang memiliki riwayat keluarga dengan penyakit langka, maka risiko penyakit ini bisa dicegah dengan program bayi tabung. Melalui program ini, kata Damayanti, dokter akan memilih sel sperma atau sel telur dengan kondisi terbaik sehingga tidak menurunkan risiko penyakit tertentu pada anak.
"Jadi, bukan berarti nggak boleh menikah, tapi ya ada pencegahan sehingga anaknya nggak mengalami penyakit langka," tambah dia.
Salah satu jenis penyakit langka yang kerap ditemui Damayanti adalah mucopolysaccharidoses (MPS). Pasien MPS mengalami kelainan genetik tubuh sehingga tidak memiliki enzim yang dibutuhkan untuk mencerna protein. Sebagai pengobatan dibutuhkan susu formula khusus yang masih diimpor dari negara-negara maju.
Baca Juga: Tak Ada Orang Ketiga, Evelyn Cinta Mati Kepada Aming
Berita Terkait
Terpopuler
- 7 Lipstik Lokal Murah dan Awet, Transferproof Meski Dipakai Makan dan Minum
- Apakah Produk Viva Memiliki Sunscreen? Segini Harga dan Cara Pakainya
- Promo Long Weekend Alfamart, Diskon Camilan untuk Liburan sampai 60 Persen
- 5 HP Baterai 7000 mAh Terbaru 2026, Tahan Seharian dan Kencang Mulai Rp1 Jutaan
- Siapa Ayu Aulia? Bongkar Ciri-ciri Bupati R yang Membuatnya Kehilangan Rahim
Pilihan
-
Menilik Sepatu Lari 'Anak Jaksel' di Lapangan Banteng: Brand Lokal Mulai Mendominasi?
-
SMAN 1 Pontianak Tolak Ikut Lomba Ulang, Sampaikan Salam: Sampai Jumpa di LCC Tahun Depan!
-
Keluar Kau Setan! Ricuh di Pertemuan Donald Trump dan Xi Jinping
-
Jauh di Bawah Tuntutan Jaksa, Eks Konsultan Kemendikbud Kasus Chromebook Hanya Divonis 4 Tahun
-
Tok! Eks Konsultan Kemendikbudristek Ibam Divonis 4 Tahun Penjara dalam Kasus Chromebook
Terkini
-
Gudang Berdebu hingga Area Perkebunan, Ini Lingkungan yang Bisa Jadi Sarang Penularan Hantavirus
-
Waspada Hantavirus, Ketahui Cara Membersihkan Kotoran Tikus yang Benar
-
Rahim Ayu Aulia Diangkat Gegara Tumor Ganas, Benarkah Riwayat Aborsi Jadi Pemicunya?
-
Gatal-Gatal Tak Kunjung Sembuh? Bisa Jadi Tanda Gangguan Liver yang Sering Diabaikan
-
Turun 10 Kg dalam 8 Minggu, Ini Perjalanan Vicky Shu Jaga Berat Badan dengan Pendampingan Medis
-
Panas Ekstrem Ancam Ibu Hamil, Risiko Prematur hingga Bayi Lahir Mati Meningkat
-
Konsumsi Gula Orang Indonesia Tembus 75 Gram Sehari: Ancaman Serius Bagi Kesehatan Gigi
-
Kasus Hantavirus Ada di Provinsi Indonesia Mana Saja? Korban Meninggal Capai 3 Orang
-
Hantavirus Ada Sejak Kapan? Menilik Sejarah dan Munculnya Kasus di Indonesia
-
Gejala Awal Mirip Flu, Apa Perbedaan Hantavirus dan Corona?