Suara.com - Di Indonesia ada sebagian masyarakat yang didiagnosis mengidap penyakit langka. Sebanyak 75 persen penderitanya adalah anak-anak dan 30 persen di antaranya anak-anak berusia di bawah lima tahun.
Menanggapi hal tersebut Ketua Divisi Nutrisi dan Penyakit Metabolik Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI RSCM, Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif SpA (K) mengatakan bahwa penyakit langka disebabkan oleh kelainan genetik.
Gejala yang muncul menyerupai penyakit lain sehingga menyulitkan diagnosis awal penyakit langka dan berdampak pada kesalahan diagnosis dan perawatan.
"Biasanya baru terdiagnosis penyakit langka setelah konsultasi lebih dari 1 dokter. Di Indonesia sendiri belum punya fasilitas diagnosis penyakit langka," ujarnya pada temu media 'Peringatan Hari Penyakit Langka' di Jakarta, Selasa (28/2/2017).
Karena disebabkan oleh faktor genetik, Damayanti mengatakan bahwa ada peran gen penyakit langka dari ayah atau ibu yang kemudian diturunkan pada anak. Namun jika tak ada riwayat keluarga yang memiliki penyakit ini, ia menganjurkan untuk menghindari perkawinan sedarah.
"Jangan menikah dengan saudara yang satu eyang. Kalau satu buyut, risiko kecil," tambah dia.
Sedangkan pada mereka yang memiliki riwayat keluarga dengan penyakit langka, maka risiko penyakit ini bisa dicegah dengan program bayi tabung. Melalui program ini, kata Damayanti, dokter akan memilih sel sperma atau sel telur dengan kondisi terbaik sehingga tidak menurunkan risiko penyakit tertentu pada anak.
"Jadi, bukan berarti nggak boleh menikah, tapi ya ada pencegahan sehingga anaknya nggak mengalami penyakit langka," tambah dia.
Salah satu jenis penyakit langka yang kerap ditemui Damayanti adalah mucopolysaccharidoses (MPS). Pasien MPS mengalami kelainan genetik tubuh sehingga tidak memiliki enzim yang dibutuhkan untuk mencerna protein. Sebagai pengobatan dibutuhkan susu formula khusus yang masih diimpor dari negara-negara maju.
Baca Juga: Tak Ada Orang Ketiga, Evelyn Cinta Mati Kepada Aming
Berita Terkait
Terpopuler
- 5 Shio yang Menarik Keberuntungan 28 Juni 2026, Hari Penuh Hoki dan Kesempatan
- 4 Sepatu Kanky Terlaris di Shopee, Nyaman Dipakai Seharian Sesuai Review Pembeli
- HBL Mantiri Dikukuhkan jadi Ketua BPP PPAD Gantikan Try Sutrisno
- 5 Motor Teririt untuk Buruh dan Pelajar, Dompet Tetap Aman Meski Pakai Pertamax
- 10 Promo Sepatu Lari di Sports Station: Adidas, Reebok, dan New Balance Mulai Rp299 Ribuan
Pilihan
-
Takut PHK, Prabowo Putuskan Harga LNG untuk Industri USD 13/MMBTU
-
Sejarah! Timnas Voli Indonesia Kalahkan Korsel dan Juara AVC Mens Volleyball Cup 2026
-
Bumi Berguncang! Gempa 6,2 M Hantam Afghanistan, Getaran Terasa Hingga India
-
Perang Meletus Lagi! Iran Hantam Basis AS di Teluk, Gencatan Senjata Runtuh
-
Pelatih Timnas Iran Desak Infantino Tegas Terhadap AS: Perlakuan Mereka Buruk!
Terkini
-
Hanya 4,9 Persen Pasien Berisiko Kardiovaskular Tinggi di Indonesia Capai Target LDL-C
-
Dari Kecelakaan Kerja hingga Cedera Kepala, MRI 1.5 Tesla Jadi Senjata Baru Penanganan Trauma
-
Bikin Anak Berani Berekspresi, Isi Libur Sekolah dengan Aktivitas Ini
-
Kenalan dengan HYROX, Fitness Race yang Sedang Digandrungi Komunitas Olahraga
-
Mudah Lelah dan Sesak Napas Bisa Jadi Tanda Kebocoran Katup Jantung
-
World Allergy Week 2026: Saatnya Ubah Sudut Pandang Soal Alergi Susu Sapi pada Anak
-
Festival Keluarga Kimomby 2026 Resmi Diluncurkan, Jawab Kebutuhan Orang Tua Modern
-
Dokter Ungkap Bahaya Mata Juling yang Kerap Tak Disadari Orang Tua
-
Jangan Terlalu Melarang! Psikolog Ungkap Pentingnya Anak Bermain Bebas Saat Liburan
-
Sering Menatap Layar? Waspadai Miopia dan Mata Silinder yang Kini Banyak Menyerang Usia Produktif