Mengenal Lebih Dekat Tentang Thalassaemia

Suara.com - Pernahkah mendengar Thalassaemia? Salah satu penyakit turunan yang cukup berbahaya jika tak dideteksi secara dini. Penyakit ini hampir serupa dengan anemia ringan, karenanya penyakit ini sering tak terdiagnosa.

Thalassaemia menurut Djumhana Atmakusuma, dokter spesialis penyakit dalam dari RSCM adalah penyakit kelainan sel darah merah yang disebabkan berkurang atau tidak dibentuknya bahan pembentuk hemoglobin. Hal ini berakibat sel darah merah mudah pecah.

"Penyakit ini bukan penyakit menular. Bukan pula disebabkan gaya hidup yang kurang sehat. Melainkan, diturunkan dari kedua orangtua, karena ketidaksempurnaan rantai pembentuk hemoglobin alpha dan beta," jelas dia dalam acara SEHATi Bicara Thalassaemia: Kenali dengan Diagnosa Dini untuk Cegah Komplikasi dan Bahaya Lain di Jakarta, Senin (15/6/2015).

Rantai pembentuk hemoglobin alpha dan beta berfungsi untuk membentuk sel darah merah, yang diperlukan tubuh untuk membawa oksigen ke semua organ tubuh, serta mengatur beberapa kekurangan sel darah merah, yang sebagian besar berisikan zat besi.

Ketidaksempurnaan rantai hemoglobin tersebut disebabkan hilangnya fungsi gen-gen tertentu. Inilah, lanjut Djumhana, yang diturunkan oleh kedua orangtua pada anaknya, jika keduanya membawa sifat, salah satu pembawa sifat dan lainnya penderita, ataupun keduanya penderita Thalassaemia.

Secara klinis, Thalassaemia dibagi menjadi tiga, yakni Thalassaemia minor di mana tidak bergejala, tidak membutuhkan transfusi darah, dan hidup seperti orang normal. Yang kedua adalah Thalassaemia intermedia, di mana memiliki gejala ringan dan membutuhkan transfusi darah, tapi tidak rutin. Yang terakhir adalah Thalassaemia mayor yang membutuhkan transfusi darah secara rutin.

Thalassaemia akan menurun pada anak, jika salah satu orang tua pembawa sifat Thalassaemia minor dan satunya normal, maka 50 persen anak mereka kemungkinan lahir dengan Thalassaemia minor dan 50 persen lainnya normal.

"Namun jika kedua orangtuanya pembawa sifat Thalassaemia minor, maka 50 persen anak mereka kemungkinan lahir dengan Thalassaemia minor, 25 persen normal dan 25 persen Thalassaemia mayor," jelas Djumhana.

Untuk menghindarinya menurunkan anak dengan Thalassaemia mayor, sebaiknya lanjut dia, sebelum menikah calon pengantin bisa melakukan skrining Thalassaemia, untuk mengetahui seseorang itu normal, Thalassaemia minor atau mayor.

"Ini bisa menghindari perkawinan antara sesama Thalassaemia minor. Karena jika sesama Thalassaemia minor menikah, dapat melahirkan anak dengan Thalassaemia mayor," pungkasnya.