Deteksi Dini Kelainan Metabolik Bawaan Selamatkan Nyawa

Suara.com - Secara umum, terdapat sekitar 7.000 jenis penyakit langka telah teridentifikasi dan memengaruhi lebih dari 350 juta orang di seluruh dunia. Di Indonesia, penyakit disebut langka jika penyakit tersebut dialami kurang dari 2.000 orang dalam suatu negara.

Ketua Divisi Nutrisi dan Penyakit Metabolik Departemen Ilmu Kesehatan Anak di FKUI/RSCM, Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif SpA(K), mengatakan penyakit langka biasanya bersifat kronis, progresif, dan mengancam kehidupan penderitanya.

Salah satu penyakit langka tersebut adalah, kelainan metabolik bawaan seperti Mukopolisakaridosis atau MPS tipe II dan Gaucher.

Meski terbilang langka, Damayanti mengatakan, penyakit-penyakit tersebut dapat dideteksi dini dengan melakukan skrining pada bayi beberapa saat setelah dilahirkan.

Karena tambah Damayanti, penyakit langka 80 persen biasanya disebabkan masalah genetis dan seringkali timbul menyerupai penyakit lain sehingga menyulitkan diagnosis awal yang kemudian berdampak pada kesalahan diagnosis dan perawatan.

Untuk itu, jika orangtua bayi diketahui mengidap atau 'membawa' penyakit metabolik bawaan, Damayanti menghimbau orangtua berisiko untuk men-skrining anak-anak mereka.

Dalam acara diskusi media bertajuk 'Kelainan Metabolik Bawaan dan Perkembangan Terbaru di Indonesia' yang diselenggarakan oleh Sanofi Indonesia, dan Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI), Damayanti menjelaskan bahwa skrining sangat membantu namun menjadi tidak cukup jika tidak ada tindakan tambahan seperti treatment kepada pasien.

"Persyaratan skrining, harus bisa beri obat segera. Jadi penyakit itu bisa dihindari. Tidak bisa kita mengerjakan skrining, sudah gitu gak ada obatnya. Nah itu sangat-sangat tidak etis," ujar perempuan lulusan Universiteit Utrecht di Belanda tersebut di Jakarta, Selasa (3/10/2017).

Karena itu, tambah Damayanti, setiap negara membuat skrining tergantung dengan kemampuan masing-masing karena adanya masalah utama yaitu nilai obat atau makanan pendukung yang cenderung memiliki harga fantastis dan sulit dijangkau.

Baca Juga: Kasihan, Penyakit Langka Bikin Bocah Ini Mirip Korban Luka Bakar

"Memangnya skrining itu cuma angka yang dicatat, itu diagnostik namanya. Jadi skrining tergantung kemampuan. Untuk di Indonesia, kita sudah bisa melakukan treatment pasien," ungkap Damayanti.

Selanjutnya, pasien dengan kelainan metabolik bawaan langka akan dirujuk untuk mendapatkan akses seperti perawatan, pengobatan hingga pengediaan obat dan makanan bagi penderita.

Damayanti berharap jika Indonesian Medical Education and Research Institute atau IMERI di Fakultas Kedokteran, Universitas Indonesia dapat menjawab tantangan bangsa dalam bidang kesehatan termasuk dalam melakukan riset dan perawatan masalah kelainan metabolik bawaan. "Kita juga mencoba membuat treatment yang bisa terjangkau. Ya tentu saja perjalanannya masih panjang sekali. Dan kami juga perlu bantuan pemerintah untuk itu," tutup Damayanti.