Penemuan Mutasi Gen untuk Mengembangkan Obat Autisme yang Efektif

Suara.com - Sebuah studi yang dilakukan Profesor Sagiv Shifman dari Life Sciences Institute di Universitas Ibrani Yerusalem dan Pusat Penelitian Autisme menemukan gen terkait autisme cenderung terlibat dalam regulasi gen lain dan beroperasi secara 'istimewa' di tiga area otak, yakni korteks, striatum, dan otak kecil.

Otak kecil bertanggung jawab atas fungsi motorik. Temuan terbaru ini menunjukkan otak kecil juga berkontribusi pada perkembangan banyak fungsi kognitif dan sosial seseorang.

Studi yang terbit di Nature Comunications ini menguji salah satu gen paling menonjol yang berkaitan dengan autisme, yaitu Pogz.

Shifman memilig gen khusus ini berdasarkan temuan sebelumnya.

Bekerja sama dengan Profesor Yosef Yarom dari Edmond & Lily Safra Center for Brain Sciences di Hebrew University dan laboratorium lain di seluruh dunia, mereka menyelidiki bagaimana mutasi gen Pogz berdampak pada perkembangan otak pada tikus dan fungsi otak kecil hewan tersebut.

Melansir Medical Xpress, temuan menyimpulkan mutasi gen menyebabkan perilaku hiper-sosial, kemampuan belajar, dan berdampak pada perkembangan fisik tikus.

Setelah perkembangan lebih lanjut, tim peneliti mengamati bahwa mutasi genetik memengaruhi proliferasi sel di otak dan menghambat produksi neuron baru.

Peneliti percaya kemungkinan inilah alasannya mengapa beberapa anak dengan mutasi gen menunjukkan ukuran kepala yang lebih kecil dari rata-rata orang lainnya.

Meski saat ini belum ada obat efektif untuk gejala utama autisme, Profesor Yarom percaya temuan ini dapat berperan dalam perkembangan obat yang secara langsung mengubah proses saraf di otak kecil.

Baca Juga: Studi: Darah Tinggi dan Preeklamsia saat Hamil Pengaruhi Fungsi Kognitif

"Studi kami dengan gen spesifik yang terkait autisme dan berdampak signifikan pada fungsi otak memberi kami harapan besar bahwa kami mampu mengembangkan obat-obatan untuk membantu anak autisme," jelas Profesor Shifman.