Penyakit Talasemia: Kenali Penyebab, Gejala dan Pengobatannya

Suara.com - Penyakit Talasemia merupakan salah satu penyakit yang mungkin masih jarang diketahui banyak orang. Orang yang menderita penyakit ini memiliki protein hemoglobin yang rendah. Untuk selengkapnya, berikut ini ulasan mengenai definisi talasemia lengkap dengan penyebab, ciri-ciri, dan pengobatannya.

Penyakit Talasemia

Diketahui, penyakit Talasemia adalah sekelompok kelainan yang mempengaruhi kemampuan tubuh untuk memproduksi hemoglobin normal. Orang yang menderita talasemia menghasilkan lebih sedikit protein hemoglobin yang sehat, dan sumsum tulang mereka menghasilkan lebih sedikit sel darah merah yang sehat. 

Talasemia dapat menyebabkan anemia ringan atau berat dan komplikasi lain yang dapat terjadi seiring waktu (seperti kelebihan zat besi). 

Penyebab Talasemia

Talasemia disebabkan oleh mutasi gen yang dapat menyebabkan kecacatan pada rantai penyusun hemoglobin, yakni rantai alfa dan rantai beta. Jadi, jika semakin banyaj jumlah mutasi gen, maka penyakin yang diderita akan semakin parah.

Adapun penyebab mutasi gen terjadi pada orang talasemia yaitu faktor keturunan. Jika kedua orangtuanya mempunyai sifat talasemia, maka anaknya berisiko besar mengalami talasemia mayor atau berat. Namun jika hanya salah satunya saja, maka anaknya berisiko mengalami talasemia minor atau ringan.

Gejala Talasemia

Gejala atau ciri-ciri penyakit talasemia tergantung dari jenis dan tingkat keparahannya. Penyakit ini memiliki gejala beragam. Bahkan, orang yang mempunyai penyakit talasemia jenis minor bisa tidak bergejala apa pun. Namun, secara umum, berikut ini gejala talasemia yang dilansir dari sejumlah sumber.

Baca Juga: Kenali Gejala Anemia Sekarang Juga, Simak Penjelasannya di Sini!

• Anemia
• Pucat
• Mudah lelah
• Sakit kepala

Namun, untuk gejala talasemia mayor atau berat, berikut sejumlag gejala yang mungkin muncul,

• Bagian bola mata dan kulit menguning
• Kelelahan parah
• Sakit dada
• Pertumbuhan cenderung lambat
• Kelainan tulang atau cacat, terutama pada bentuk wajah
• Anemia berat
• Sesak napas
• Bengkak pada bagian perut
• Urine berwarna gelap
• Nafsu makan menurun

Biasanya gejala di atas muncul pada 2 tahun pertama usai bayi lahir. Akan tetapi, tak menutup kemungkinan jika ada gejala-gejala baru yang muncul saat penderita masuk usia kanak-kanak hingga remaja.

Pengobatan Talasemia

Melansir dari situs Cleveland Clinik, berikut ini beberapa pengobatan yang dibisa dilakukan pada penderita penyakit talasemia.

1. Transfusi darah

Transfusi darah melibatkan injeksi sel darah merah melalui pembuluh darah untuk mengembalikan tingkat normal sel darah merah dan hemoglobin yang sehat. Transfusi diulang setiap 4 bulan pada pasien dengan thalassemia sedang atau berat, dan setiap 2 sampai 4 minggu pada pasien dengan beta talassemia mayor. 

Transfusi sesekali mungkin diperlukan (misalnya, selama masa infeksi) untuk penyakit hemoglobin H atau beta thalassemia intermedia.

2. Kelasi besi

Kelasi besi adalah pembuangan kelebihan zat besi dari tubuh. Bahaya transfusi darah adalah dapat menyebabkan kelebihan zat besi, yang pada gilirannya dapat menyebabkan kerusakan pada organ lain. Karena itu, pasien yang sering menerima transfusi juga memerlukan terapi kelasi besi, yang dapat diberikan dalam bentuk pil.

3. Suplemen nutrisi

Suplemen Nutrisi dalam bentuk suplemen asam folat, dan pemantauan kadar B12 adalah penting, karena nutrisi ini merupakan komponen kunci untuk membuat sel darah yang sehat.

4. Transplantasi sumsum tulang

Transplantasi sumsum tulang dan sel induk dari donor terkait yang kompatibel adalah satu-satunya pengobatan yang dapat menyembuhkan talasemia. Ini adalah pengobatan yang paling efektif. Kompatibel berarti donor memiliki jenis protein yang sama, yang disebut human leukocyte antigens (HLA), pada permukaan selnya sebagai orang yang akan menerima transplantasi.

Transplantasi sumsum tulang dilakukan di rumah sakit. Dalam 1 bulan, sel induk sumsum tulang yang ditransplantasikan akan mulai membuat sel darah baru yang sehat. Mengingat tingginya risiko transplantasi sumsum tulang, transplantasi sumsum tulang tidak direkomendasikan secara rutin bagi mereka yang menderita penyakit talasemia ringan atau sedang.

Kontributor : Ulil Azmi