Aurel Hermansyah Jalani Tes NIPT, Ini Fungsi dan Prosesnya

Suara.com - Saat ini usia kehamilan Aurel Hermansyah, Istri Atta Halilintar sudah lebih dari 3 bulan. Ia pun menjalani non-invasive prenatal test (NIPT) untuk mengetahui kondisi kesehatan janin dalam kandungannya.

Aurel Hermansyah menceritakan alasannya melakukan non-invasive prenatal test (NIPT) melalui unggahan Instagram-nya. Menurutnya, tes ini sangat penting bagi ibu hamil untuk mendeteksi masalah kesehatan pada anak sejak masih janin.

"Tes NIPT ini penting dilakukan oleh para ibu hamil untuk mengetahui kesehatan janin secara lebih akurat dan juga dapat mendeteksi abnormalitas janin, seperti kelainan genetik atau kromosom sejak dini," tulis Aurel pada unggahannya.

Tak lupa, Aurel sempat konsultasi dengan dokter kandungannya sebelum menjalani tes NIPT. Apalagi, sebelumnya Aurel Hermansyah sempat mengalami keguguran.

Terkadang, tes prenatal noninvasif (NIPT) disebut skrining prenatal noninvasif (NIPS), yakni metode tes untuk menentukan risiko janin akan lahir dengan kelainan genetik tertentu atau tidak.

Pengujian NIPT ini pun menganalisis fragmen kecil DNA dalam darah ibu hamil. Tapi berbeda dengan DNA yang ditemukan dalam inti sel, fragmen ini mengambang bebas dan tidak berada di dalam sel sehingga disebut DNA bebas sel (cfDNA).

Fragmen kecil ini biasanya mengandung kurang dari 200 blok pembangun DNA (pasangan basa) dan muncul ketika sel mati, termasuk DNA yang dilepaskan ke aliran darah.

Selama kehamilan dilansir dari Medline Plus, aliran darah ibu mengandung campuran cfDNA yang berasal dari selnya dan sel plasenta. Plasenta adalah jaringan di dalam rahim yang menghubungkan janin dan suplai darah dari ibu.

Sel-sel ini ditumpahkan ke dalam aliran darah ibu selama kehamilan. DNA dalam sel plasenta biasanya identik dengan DNA janin. Menganalisis cfDNA dari plasenta bisa membantu deteksi dini kelainan genetik tertentu tanpa membahayakan janin.

Baca Juga: India Laporkan Mutasi Virus Corona Varian Eta, Sangat Menular?

Pemeriksaan NIPT ini biasanya dilakukan untuk mencari kelainan kromosom yang disebabkan oleh adanya salinan tambahan atau hilang ( aneuploidi ) dari suatu kromosom. NIPT terutama mencari sindrom Down (trisomi 21, disebabkan oleh ekstra kromosom 21 ), trisomi 18 (disebabkan oleh ekstra kromosom 18 ), trisomi 13 (disebabkan oleh ekstra kromosom 13 ), dan salinan ekstra atau hilang dari kromosom X dan Kromosom Y (kromosom seks).

Tapi, tingkat keakuratan pemeriksaan NIPT cukup bervariasi. NIPT dapat mencakup skrining untuk kelainan kromosom tambahan akibat bagian kromosom yang hilang (dihapus) atau disalin (digandakan).

NIPT mulai digunakan untuk menguji kelainan genetik yang disebabkan oleh perubahan (varian) pada gen tunggal. Seiring dengan peningkatan teknologi dan penurunan biaya pengujian genetik, para peneliti berharap bahwa NIPT akan tersedia untuk lebih banyak kondisi genetik.

NIPT dianggap non-invasif karena hanya membutuhkan pengambilan darah dari wanita hamil dan tidak menimbulkan risiko bagi janin. NIPT adalah tes skrining, yang artinya tidak memberikan jawaban pasti tentang kondisi genetik janin.

Tes ini hanya bisa memperkirakan risiko masalah kesehatan tertentu akan meningkat atau menurun. Dalam beberapa kasus, hasil NIPT menunjukkan peningkatan risiko kelainan genetik ketika janin sebenarnya tidak terpengaruh atau hasilnya menunjukkan penurunan risiko kelainan genetik saat janin benar-benar terpengaruh.

Karena NIPT menganalisis cfDNA janin dan ibu, tes tersebut dapat mendeteksi kondisi genetik pada ibu. Tapi, tes ini harus mencakup cfDNA janin dalam aliran darah ibu untuk dapat mengidentifikasi kelainan kromosom janin. Proporsi cfDNA dalam darah ibu yang berasal dari plasenta dikenal sebagai fraksi janin.

Umumnya, fraksi janin harus di atas 4 persen yang biasanya terjadi sekitar minggu kesepuluh kehamilan. Fraksi janin yang rendah dapat menyebabkan ketidakmampuan untuk melakukan tes atau hasil negatif palsu.

Penyebab lain fraksi janin rendah termasuk pengujian terlalu dini pada kehamilan, kesalahan pengambilan sampel, obesitas ibu, dan kelainan janin.

Ada beberapa metode NIPT untuk menganalisis cfDNA janin. Dalam menentukan aneuploidi kromosom, metode yang paling umum adalah menghitung semua fragmen cfDNA.

Jika persentase fragmen cfDNA dari setiap kromosom sesuai dengan yang diharapkan, maka janin memiliki risiko yang lebih rendah untuk mengalami hasil tes negatif.

Jika persentase fragmen cfDNA dari kromosom tertentu lebih dari yang diharapkan, maka janin memiliki kemungkinan lebih besar untuk mengalami kondisi trisomy atau hasil tes positif.