Ketahui 7 Penyakit yang Disebabkan Mutasi Genetik Pada Tubuh Manusia

Suara.com - Mutasi virus corona menjadi salah satu yang cukup sering diperbincangkan selama pandemi Covid-19. Sebab, mutasi virus tersebut dikhawatirkan bisa berubah sifat jadi lebih cepat menular, lebih ganas, atau bahkan kebal vaksin.

Meski begitu, mutasi sebenarnya hal yang biasa terjadi. Lalu apa sebenarnya mutasi tersebut?

Dikutip dari Ruang Guru, mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik, baik DNA maupun RNA. Perubahan tersebut bisa terjadi pada taraf urutan gen (disebut juga mutasi titik) maupun pada taraf urutan kromosom yang disebut aberasi.

Dalam bidang biologi, proses mutasi kerap sengaja dilakukan untuk pemanfaatan tertentu. Contohnya, pembuatan buah tanpa biji seperti semangka tanpa biji.

Selain itu, produksi bibit unggul, pembuatan tanaman hias, dan pembentukan antibiotik juga bisa dilakukan dengan memanfaatkan mutasi.

Mutasi genetik juga bisa terjadi pada manusia. Namun umumnya menyebabkan dampak negatif karena bisa memicu sejumlah penyakit. Berikut penyakit yang ditimbulkan akibat mutasi gen pada manusia.

1. Sindrom Turner
Sindrom Turner merupakan kelainan genetik pada perempuan karena kekurangan satu kromosom X. Biasanya, perempuan memiliki kromosom seks XX yang berjumlah 46 buah, tetapi pada penderita Sindrom Turner, kromosomnya menjadi XO dan hanya berjumlah 45 buah. Penderita Sindrom Turner juga mengalami infertil.

2. Sindrom Jacob
Sindrom Jacob hanya diderita oleh laki-laki. Sindrom Jacob terjadi karena ada 1 tambahan kromosom Y pada susunan genetik laki-laki. Sehingga kromosomnya menjadi XYY. Meskipun menyebabkan kelainan genetik, sindrom ini tidak diwariskan secara turun temurun.

3.Sindrom Klinefelter
Kelainan ini disebabkan oleh kelebihan kromosom X pada laki-laki. Oleh karena itu, pada penderita Klinefelter, kromosomnya menjadi XXY. Salah satu ciri fisik yang terlihat dari penderita sindrom klinefelter adalah payudara yang membesar.

Baca Juga: Pernyataan Menohok Untuk AHY, Denny Siregar: Disuruh Mandiri Aja Susah

4. Sindrom Patau
Disebut juga sebagai Trisomy 13. Pada penderita Sindrom Patau, terdapat 3 salinan kromosom dan mengalami kelainan pada kromosom ke-13. Selain itu, Sindrom Patau merupakan kondisi genetik. Sehingga penyakit ini hanya bisa diwariskan berdasarkan garis keturunan saja.

5.Sindrom Edward
Masih termasuk kelainan pada kromosom. Kromosom yang mengalami kelainan pada Sindrom Edward adalah kromosom nomor 18. Salah satu ciri bayi yang mengalami Sindrom Edward terlihat pada jari yang tumpang tindih dengan kondisi telapak tangan yang menggenggam.

6. Sindrom Metafemale
Sindrom ini sering juga disebut dengan sindrom wanita super, yang menyebabkan penderitanya menjadi berperawakan lebih besar dari perempuan pada umumnya. Hal ini disebabkan kelebihan kromosom X pada pengidapnya, sehingga penderita Sindrom Metafemale biasanya memiliki kromosom XXX.

7. Anemia sel sabit
Penyakit anemia yang terjadi akibat mutasi gen disebut penyakit anemia sel sabit. Pada pengidap anemia sel sabit, sel darah merah berbentuk bulan sabit, sehingga tidak mampu mengantarkan oksigen secara maksimal. Selain itu, bentuk sabit itu juga mempersulit pergerakan sel darah merah. Akibatnya merusak fungsi organ karena terhambatnya distribusi sel darah merah yang mengangkut oksigen.