Suara.com - Kebanyakan penyakit langka di dunia disebabkan karena kelainan genetik yang diturunkan dari orangtua. Karena itu juga, beberapa penyakit langka sebenarnya bisa dicegah.
Ketua Pusat Layanan Penyakit Langka di Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo, Prof. Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif menjelaskan pencegahan bisa dilakukan melalui tes embrio.
Tes tersebut bisa dilakukan di Gedung IMERI Universitas Indonesia dengan terlebih dahulu memeriksa darah calon orangtua untuk memastikan apakah keduanya bisa menurunkan penyakit langka pada anak.
"Kalau mutasi sudah ketemu, sudah dapat genetik kita akan periksa darah bapak dan ibu. Kalau memang betul keduanya, maka kemungkinan kalau hanya resesif atau pembawa sifat hanya 25 persen, sedikit sekali kemungkinan punya anak," papar Damayanti dalam webinar bersama Yayasan MPS dan Penyakit Langka, Minggu (11/10/2020).
Selanjutnya, para dokter bekerjasama dengan bagian reproduksi akan melakukan program bayi tabung. Guru besar FKUI itu menyampaikan bahwa nantinya embrio akan dites dan dicari yang tidak mengandung genetik penyakit.
"Itulah yang akan dimasukan ke dalam rahim ibunya dan selanjutnya menjadi bayi. Dengan harapan anak berikutnya tidak mengalami penyakit. Ini yang sedang kami kembangkan," tuturnya.
Namun menurutnya, pencegahan itu hanya bisa dilakukan terhadap pasangan yang pernah memiliki anak dengan kelainan genetik sebelumnya. Sehingga pencegahan dilakukan terhadap anak berikutnya agar tidak terulang lagi mengalami penyakit langka.
"Kalau belum pernah punya anak seperti ini kita gak pernah, kita gak bisa ngetes. Tapi kalau sudah ada anak dengan kelainan maka untuk anak selanjutnya kita bisa lakukan pemeriksaan untuk mucolipidosis," ujarnya.
"Ada juga namanya mudon screening. Tapi di Indonesia baru ada untuk penderita hipotiroid. Jadi mudon screening untuk kelainan metabolik, kalau di luar negeri, dia bisa selamat karena screening dilakukan pada bayi. Indonesia juga belum dikerjakan. Sebenarnya kita sedang usahakan di IMERI tapi tersendat-sendat," tambah Damayanti.
Baca Juga: Punya Penyakit Langka, Kakek Alain Live Facebook saat Ajal Menjemput
Berita Terkait
Terpopuler
- 5 Perbedaan Toyota Avanza dan Daihatsu Xenia yang Sering Dianggap Sama
- 5 Mobil Bekas yang Perawatannya Mahal, Ada SUV dan MPV
- 5 Mobil SUV Bekas Terbaik di Bawah Rp 100 Juta, Keluarga Nyaman Pergi Jauh
- Sulit Dibantah, Beredar Foto Diduga Ridwan Kamil dan Aura Kasih Liburan ke Eropa
- 13 Promo Makanan Spesial Hari Natal 2025, Banyak Diskon dan Paket Hemat
Pilihan
-
Strategi Ngawur atau Pasar yang Lesu? Mengurai Misteri Rp2.509 Triliun Kredit Nganggur
-
Libur Nataru di Kota Solo: Volume Kendaraan Menurun, Rumah Jokowi Ramai Dikunjungi Wisatawan
-
Genjot Daya Beli Akhir Tahun, Pemerintah Percepat Penyaluran BLT Kesra untuk 29,9 Juta Keluarga
-
Genjot Konsumsi Akhir Tahun, Pemerintah Incar Perputaran Uang Rp110 Triliun
-
Penuhi Syarat Jadi Raja, PB XIV Hangabehi Genap Salat Jumat 7 Kali di Masjid Agung
Terkini
-
Gigi Goyang Saat Dewasa? Waspada! Ini Bukan Sekadar Tanda Biasa, Tapi Peringatan Serius dari Tubuh
-
Bali Menguat sebagai Pusat Wellness Asia, Standar Global Kesehatan Kian Jadi Kebutuhan
-
Susu Creamy Ala Hokkaido Tanpa Drama Perut: Solusi Nikmat buat yang Intoleransi Laktosa
-
Tak Melambat di Usia Lanjut, Rahasia The Siu Siu yang Tetap Aktif dan Bergerak
-
Rahasia Sendi Kuat di Usia Muda: Ini Nutrisi Wajib yang Perlu Dikonsumsi Sekarang
-
Ketika Anak Muda Jadi Garda Depan Pencegahan Penyakit Tak Menular
-
GTM pada Anak Tak Boleh Dianggap Sepele, Ini Langkah Orang Tua untuk Membantu Nafsu Makan
-
Waspada! Pria Alami Sperma Kosong hingga Sulit Punya Buat Hati, Dokter Ungkap Sebabnya
-
Standar Global Layanan Kesehatan Kian Ditentukan oleh Infrastruktur Rumah Sakit
-
Gaya Hidup Anak Muda: Nongkrong, Makan Enak, Tapi Kolesterol Jangan Lupa Dicek