Mengenal Stiff Person Syndrome, Penyakit Langka yang Diidap oleh Celine Dion

Indotnesia - Penyanyi Celine Dion mengidap penyakit langka bernama stiff person syndrome. Akibat sindrom yang ia derita, perempuan berusia 54 tahun ini harus membatalkan dan menunda tur konsernya.

Lalu apa itu stiff person syndrom? Bagaimana gejala dan penanganannya?

Mengutip Rare Disease, stiff-person syndrome atau SPS adalah kelainan neurologis langka yang ditandai dengan otot kaku secara progresif dan kejang otot berulang yang menyakitkan.

Kekakuan otot kerap kali berfluktuasi, artinya bisa bertambah buruk dan kemudian membaik. Otot yang kaku juga biasanya terjadi bersamaan dengan kejang otot. Kejang ini bisa cukup kuat untuk mematahkan tulang dan tiap kali penderitanya jatuh dapat menyebabkan cedera parah.

Kejang terjadi secara acak atau dipicu oleh berbagai peristiwa yang berbeda termasuk kebisingan yang tiba-tiba atau bahkan kontak fisik ringan. Tingkat keparahan dan perkembangan SPS bervariasi pada setiap penderitanya.

Jika tidak mendapatkan perawatan, SPS berpotensi menyebabkan kesulitan berjalan dan berdampak signifikan pada kemampuan seseorang untuk melakukan sehari-sehari.

Sejauh ini penyebab pasti SPS belum diketahui, namun diyakini sebagai gangguan autoimun. Namun saking langkanya dan gejalanya yang ambigu, penderitanya mencari pengobatan untuk nyeri kronis sebelum mendapatkan perawatan neurologis.

Rata-rata butuh sekitar 7 tahun bagi seseorang untuk memperoleh diagnosis SPS. Kenapa penyakit ini begitu langka? 

Mengutip CNN, SPS mempengaruhi 1 dari 1 juta orang. Sebagian besar ahli saraf bahkan hanya akan melihat satu atau dua kasus sepanjang hidup mereka.

Baca Juga: Dulu Disebut Bakal Jadi Kota Masa Depan, Kini Meikarta Diamuk Konsumen

Kasus pertama sindrom orang kaku ini dilaporkan pada 1950-an dan pernah disebut sebagai "stiff man syndrome". Seiring berjalannya waktu, penyakit ini ternyata diidap dua kali lebih banyak pada perempuan ketimbang pria. Kemudian, namanya berganti menjadi "stiff person syndrome".

Sampai sekarang, tidak ada obat untuk menyembuhkan SPS, namun dengan terapi obat-obatan tertentu dapat meringankan gejalanya. Pengobatan immunoglobulin dapat membantu menurunkan kepekaan terhadap pemicu cahaya atau suara sehingga berpotensi membantu mencegah jatuh atau kejang.

Selain itu, penderita juga diberikan obat pereda nyeri, obat anticemas, dan pelemas otot. The Stiff Person Syndrome Center juga menggunakan suntikan toksin botulinum sebagai bagian dari pengobatan penyakit ini. Terapi fisik dan air juga penting untuk pasien dengan SPS.